BIOLOGIA MOLEKULARNA W MEDYCYNIE ELEMENTY GENETYKI KLINICZNEJ

Spis treści

CZĘŚĆ PIERWSZA
I. Zakres zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie (Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak)
II. Podstawy genetyki molekularnej (Jerzy Bal)
II.1. Struktura kodu genetycznego
II.2. Odczytywanie informacji genetycznej
II.3. Świat RNA
III. Genom człowieka (Jerzy Bal, Ewa Bocian)
III.1. Genomika
III.2. Struktura genomu
III.3. Kariotyp
IV. Zasady dziedziczenia (Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak)
IV.1. Dziedziczenie autosomalne recesywne
IV.2. Dziedziczenie autosomalne dominujące
IV.3. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
IV.4. Dziedziczenie wieloczynnikowe
IV.5. Dziedziczenie mitochondrialne
V. Zmienność i dziedziczność (Jerzy Bal, Ewa Bocian)
V.1. Mutacje
V.2. Polimorfizm
V.3. Relacje genotyp–fenotyp
V.4. Priony
VI. Genetyczna różnorodność współczesnych populacji ludzkich (Ewa Ziętkiewicz)
VI.1. Mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji
VI.2. Różnorodność genetyczna w badaniu historii populacji
VI.3. Ewolucja Homo sapiens w świetle danych genetycznych
VI.4. Różnorodność genetyczna populacji a praktyka medyczna
VI.5. Kierunki dalszych badań
VII. Prawo a dylematy współczesnej genetyki (Marek Safjan)
VII.1. Standardy europejskie. Ogólna charakterystyka
VII.2. Unia Europejska
VII.3. Stanowisko UNESCO i Rady Europy
VII.4. Regulacje zawarte w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny
VII.5. Założenia do dalszej ewolucji regulacji prawnych
VII.6. Stan obecny według prawa polskiego
CZĘŚĆ DRUGA
VIII. Uwarunkowania genetyczne chorób dziedzicznych i ich rozpoznawanie (Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak)
IX. Metody badań genomu
IX.1. Metody badania kwasów nukleinowych (Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski)
IX.2. Metody badań cytogenetycznych (Ewa Bocian, Janusz Limon) 162X. Choroby kompleksowe (Jacek J. Pietrzyk)
X.1. Klasyfikacja
X.2. Znaczenie populacyjne
X.3. Genetyka populacyjna – metodyka
X.4. Oszacowanie udziału czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii chorób kompleksowych
X.5. Identyfikacja genów głównych
X.6. Wybrane przykłady chorób kompleksowych
X.7. Specyfika poradnictwa genetycznego w chorobach kompleksowych
X.8. Aktualny stan badań w chorobach kompleksowych
X.9. Przyszłe kierunki badań – oczekiwania i ograniczenia
XI. Diagnostyka molekularna (Jerzy Bal, Wojciech Wiszniewski, Joanna Wiszniewska)
XI.1. Sposób postępowania
XI.2. Diagnostyka preimplantacyjna i prenatalna
XI.3. Problemy diagnostyczne
XI.4. Testy genetyczne
XII. Aspekty kliniczne aberracji chromosomowych (Ewa Bocian, Tadeusz Mazurczak)
XII.1. Wskazania do analizy kariotypu
XII.2. Zespoły niestabilności chromosomów
XII.3. Zespół łamliwego chromosomu X
XII.4. Interpretacja kariotypu
XII.5. Kontrola jakości badań diagnostycznych w cytogenetyce klinicznej
XIII. Choroby mitochondrialne (Ewa Bartnik)
XIII.1. Genom mitochondrialny
XIII.2. Mutacje mtDNA
XIII.3. Korelacje genotyp-fenotyp
XIII.4. Współzależność mtDNA-DNA jądrowy
XIII.5. Diagnostyka chorób mitochondrialnych
XIII.6. Polimorfizm mtDNA
XIII.7. Mitochondria a starzenie się
XIV. Farmakogenetyka. Polimorfizm genetyczny działania leków w fazie farmakokinetycznej i farmakodynamicznej – znaczenie farmakologiczne i toksykologiczne (Władysław A. Daniel) 261
XIV.1. Farmakogenetyka jako nowa dziedzina nauki
XIV.2. Polimorfizm reakcji utleniania z udziałem cytochromu P-450
XIV.3. Polimorfizm reakcji sprzęgania
XIV.4. Fenotypowanie
XIV.5. Kliniczne znaczenie farmakogenetyki
XIV.6. Czy farmakogenetyka dotyczy jedynie enzymów metabolizujących leki?
XV. Immunogenetyka
XV.1. Główny układ zgodności tkankowej i inne układy antygenowe komórek krwi (Ewa Brojer)
XV.2. Dziedziczne choroby układu odpornościowego (Barbara Lisowska-Grospierre, Alain Fischer)
XVI. Choroby nowotworowe
XVI.1. Podłoże molekularne (Janusz A. Siedlecki)
XVI.2. Diagnostyka molekularna (Janusz A. Siedlecki)
XVI.3. Swoiste aberracje chromosomowe (Janusz Limon)
XVI.4. Badanie predyspozycji genetycznych (Janusz Limon)
XVI.5. Terapia genowa nowotworów (Janusz A. Siedlecki)
XVII. Leczenie chorób dziedzicznych
XVII.1. Znaczenie terapii (Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak)
XVII.2. Genetyczne choroby metaboliczne – możliwości leczenia (Anna TylkiSzymańska, Barbara Czartoryska)
XVII.3. Terapia genowa (Jerzy Bal)
XVIII. Poradnictwo i profilaktyka w chorobach genetycznie uwarunkowanych
XVIII.1. Poradnictwo genetyczne (Tadeusz Mazurczak)
XVIII.2. Profilaktyka chorób genetycznych (Tadeusz Mazurczak)
XVIII.3. Poradnictwo genetyczne w dziedzicznych chorobach nowotworowych (Janusz Limon)
XIX. Analiza DNA w medycynie sądowej (Piotr Kozioł)
XIX.1. Badania genetyczne w ustalaniu ojcostwa
XIX.2. Badania śladów biologicznych w kryminalistyce
XIX.3. Polimorfizm DNA mitochondrialnego
XIX.4. Banki profili genetycznych
XX. Diagnostyka chorób infekcyjnych i inwazyjnych
XX.1. Podstawy diagnostyki molekularnej (Norman J. Pieniążek)
XX.2. Diagnostyka wirusów przenoszonych przez krew (Ewa Brojer, Piotr Grabarczyk)
XX.3. Analiza genetyczna w bakteriologii i epidemiologii zakażeń bakteryjnych (Janusz Fiett, Marek Gniadkowski)
XXI. Biotechnologia (Józef Kapusta, Tomasz Pniewski)
XXI.1. Szczepionki
XXI.2. Wytwarzanie przeciwciał monoklonalnych
XXI.3. Biotechnologia w pozyskiwaniu naturalnych farmaceutyków roślinnych
XXI.4. Produkcja w roślinach związków biologicznie aktywnych, terapeutyków i nutraceutyków
XXI.5. Zwierzęta transgeniczne w produkcji biofarmaceutyków
XXI.6. Komórki macierzyste, klonowanie ssaków i terapia transplantacyjna
XXI.7. Biotechnologia medyczna z perspektywy lat – nowe wyzwania
XXII. Uzupełnienia (Jerzy Bal, Ewa Bocian)
XXII.1. Przygotowanie materiału do badania
XXII.2. Nazewnictwo genów i mutacji
XXII.3. Ważniejsze osiągnięcia w genetyce i biologii molekularnej w latach 1953–2000
XXII.4. Słownik
XXIII. Załączniki
XXIII. 1. Przykłady wyników diagnostyki molekularnej
XXIII.2. Deklaracja świadomej zgody
XXIII.3. Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny
XXIII.4. Projekt Protokołu Dodatkowego do Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec Zastosowań Biologii i Medycyny w sprawie zakazu klonowania istot ludzkich
Indeks