Spis treści
1. Wprowadzenie do endokrynologii
Układ gruczołów wydzielania wewnętrznego
Hormony: działanie endokrynne, parakrynne, autokrynne, jukstakrynne i intrakrynne
Gruczoły wydzielania wewnętrznego (gruczoły dokrewne)
Narządy docelowe
Receptory hormonów
Budowa chemiczna hormonów
Związki pomiędzy hormonami a innymi cząsteczkami sygnałowymi
Neuroprzekaźniki (neurotransmitery) i hormony
Witaminy i hormony
Eikozanoidy: prostaglandyny i ich pochodne
Metabolity
Onkogeny i hormony
Układ immunologiczny i hormony
Modulacja stężeń hormonów
Regulacja wytwarzania hormonów
Mechanizmy molekularne regulujące wydzielanie hormonów
Transport hormonów w układzie krążenia
Transport hormonów przez błonę komórkową
Metabolizm i eliminacja hormonów
Mechanizm działania hormonów
Receptory hormonów
Wiązanie hormonów
Wpływ hormonów na aktywność receptorów
Rodzaje działania hormonów
Klasyfikacja działania hormonów na podstawie typu receptora
Klasyfikacja działania hormonów na podstawie rodzaju liganda
Regulacja reaktywności na działanie hormonów
Regulacja stężenia i aktywności receptorów
Reaktywność na działanie hormonów regulowana jest poprzez zdarzenia poreceptorowe
Wzajemne interakcje w różny sposób wpływają na przekazywanie sygnału przez hormony
Modulacja selektywna
Ewolucja układu endokrynnego
Pochodzenie regulatorowych związków chemicznych i kodu metabolicznego
Ewolucja hormonów i receptorów
Ewolucja układów odpowiedzi na wiele hormonów
Ewolucja gruczołów wydzielania wewnętrznego
Sieci integracyjne
Powiązania układów wewnątrzwydzielniczego nerwowego: neuroendokrynologia
Działanie hormonów
Rozwój płodu
Wzrost komórek i nowotwory złośliwe
Metabolizm pośredni
Gospodarka wodno-mineralna
Układ sercowo-naczyniowy i czynność nerek
Czynność szkieletu
Czynności rozrodcze
Układ odpornościowy
Ośrodkowy układ nerwowy
Postęp w technologii i endokrynologii
Sekwencjonowanie genomu ludzkiego
Genomika i szlaki transkrypcyjne
Proteomika
Manipulowanie genomem
Interferencja RNA (RNAi)
Komórki macierzyste
Podstawy molekularne chorób endokrynologicznych o podłożu genetycznym
Zaburzenia układu wewnątrzwydzielniczego
Niedoczynność gruczołów wydzielania wewnętrznego
Nadczynność gruczołów wydzielania wewnętrznego
Zaburzenia wrażliwości na działanie hormonów
Zespoły nadmiaru hormonów wywołane przez hormony egzogenne
Zaburzenia nieendokrynne związane z chorobami endokrynnymi
Podejście do pacjenta z endokrynopatią
Wywiad i badanie fizykalne
Badania laboratoryjne
Badania przesiewowe w kierunku endokrynopatii
Leczenie chorób gruczołów wydzielania wewnętrznego
Zastosowanie hormonów i selektywnych modulatorów w leczeniu chorób nieendokrynnych
2. Mechanizm działania hormonów
Receptory
Receptory neurotransmiterów i hormonów peptydowych
Receptory sprzężone z białkiem G
Przekazywanie informacji związane z białkami G
Efektory
Choroby związane z białkami G i receptorami sprzężonymi z białkiem G
Receptory czynników wzrostu
Receptory cytokin
Receptory związane z cyklazą guanylanową
Efekty hormonów peptydowych wywierane w jądrze komórkowym
Receptory jądrowe
Rodzina receptorów steroidowych
Rodzina receptorów hormonów tarczycy
Niegenomowe efekty działania hormonów steroidowych
Zespoły oporności na działanie hormonów steroidowych i hormonów tarczycy
3. Zagadnienia autoimmunologiczne w endokrynologii
Podstawowe komponenty układu immunologicznego i mechanizmy działania tego układu
Rozpoznawanie antygenów przez komórki układu immunologicznego i odpowiedź immunologiczna
Tolerancja
Wieloczynnikowa patogeneza zaburzeń autoimmunologicznych
Znaczenie czynników genetycznych w zjawisku autoimmunizacji
Udział czynników środowiskowych w zjawisku autoimmunizacji
Zespoły autoimmunologiczne dotyczące jednego gruczołu dokrewnego
Autoimmunologiczne aspekty chorób tarczycy
Autoimmunologiczne aspekty cukrzycy typu 1
Autoimmunologiczne aspekty innych endokrynopatii
Autoimmunologiczne zespoły niedoczynności wielogruczołowej
Zespół niedoczynności wielogruczołowej typu I (APS-I)
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu II (APS-II)
Postępowanie w autoimmunologicznych zespołach niedoczynności wielogruczołowej
Zespół POEMS (osteosclerotic myeloma; sklerotyczne zmiany destrukcyjne kośćca w przebiegu szpiczaka)
4. Endokrynologia oparta na faktach i epidemiologia kliniczna
Epidemiologia kliniczna
Badania diagnostyczne: charakterystyka testów
Ustalanie diagnozy w praktyce
Zastosowanie zasad epidemiologii klinicznej przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych
Analiza decyzyjna
Inne aspekty epidemiologii klinicznej
Endokrynologia oparta na faktach
Krok pierwszy: formułowanie odpowiednich pytań do danego problemu klinicznego
Krok drugi: wyszukiwanie najlepszych dowodów
Krok trzeci: ocena dowodów według ich wiarygodności i przydatności
Krok czwarty i piąty: wykorzystanie wyników w praktyce i ocena działania
5. Podwzgórze i przysadka
Hormony podwzgórza
Hormony przedniego płata przysadki
Hormon adrenokortykotropowy i peptydy pokrewne
Hormon wzrostu
Prolaktyna
Tyreotropina
Gonadotropiny: hormon luteinizujący (lutropina, LH) i hormon folikulotropowy (folitropina, FSH)
Ocena endokrynologiczna czynności osi podwzgórze -przysadka
Ocena wydzielania hormonu adrenokortykotropowego (ACTH)
Ocena wydzielania hormonu wzrostu (GH)
Ocena wydzielania prolaktyny (Prl)
Ocena wydzielania tyreotropiny (TSH)
Ocena wydzielania LH I FSH
Problemy związane z oceną czynności osi podwzgórze-przysadka
Wpływ czynników farmakologicznych na działanie osi podwzgórze-przysadka
Testy hormonalne służące do oceny czynności układu podwzgórze-przysadka
Ocena neuroradiologiczna
Choroby przysadki i podwzgórza
Zespół pustego siodła
Zaburzenia czynności podwzgórza
Niedoczynność przysadki
Gruczolaki przysadki
6. Tylny płat przysadki (część nerwowa przysadki)
Przegląd zagadnień z zakresu prawidłowej anatomii i fizjologii
Niedobór wazopresyny: moczówka prosta
Nadmiar wazopresyny: zespół niedostosowanego wydzielania hormonu antydiuretycznego (SIADH)
Oksytocyna
Poród
Laktacja
7. Wzrost i rozwój
Prawidłowy rozwój
Rozwój wewnątrzmaciczny
Łożysko
Klasyczne hormony regulujące wzrost i rozwój płodu
Czynniki wzrostowe i onkogeny w rozwoju płodu
Insulinopodobne czynniki wzrostowe, ich receptory oraz białka wiążące
Insulina
Naskórkowy czynnik wzrostu
Płodowe pochodzenie chorób ujawniających się u osób dorosłych
Rozwój pourodzeniowy
Ocena rozwoju
Wiek szkieletowy (kostny)
Zaburzenia wzrostu
Niski wzrost spowodowany przyczynami niezależnymi od układu dokrewnego
Niski wzrost spowodowany zaburzeniami wewnątrzwydzielniczymi
Rozpoznanie niskorosłości
Wysoki wzrost spowodowany zaburzeniami niewewnątrzwydzielniczymi
Wysoki wzrost spowodowany zaburzeniami wewnątrzwydzielniczymi
8. Gruczoł tarczowy
Embriologia, anatomia i histologia
Fizjologia
Struktura i synteza hormonów tarczycy
Metabolizm jodu
Synteza i wydzielanie hormonów tarczycy
Nieprawidłowości dotyczące syntezy i uwalniania hormonów tarczycy
Metabolizm hormonów tarczycy
Kontrola czynności tarczycy i działania hormonów
Zmiany fizjologiczne czynności tarczycy
Procesy autoimmunologiczne w tarczycy
Testy oceniające czynność tarczycy
Testy oceniające stężenie hormonów tarczycy we krwi
Ocena metabolizmu jodu i aktywności biosyntetycznej tarczycy
Badania obrazowe gruczołu tarczowego
Badanie ultrasonograficzne i inne badania obrazowe tarczycy
Biopsja tarczycy
Testy oceniające działanie hormonów tarczycy w tkankach obwodowych
Pomiar autoprzeciwciał przeciwtarczycowych
Choroby tarczycy
Niedoczynność tarczycy
Nadczynność tarczycy i tyreotoksykoza
Zespoły oporności na hormony tarczycy
Wole nietoksyczne
Zapalenia tarczycy
Wpływ promieniowania jonizującego na gruczoł tarczowy
Guzki tarczycy a raki tarczycy
9. Choroby metaboliczne kości
Komórkowy i zewnątrzkomórkowy metabolizm wapnia
Parathormon
Kalcytonina
Witamina D
W jaki sposób witamina D i PTH kontrolują homeostazę mineralną?
Rak rdzeniasty tarczycy
Hiperkalcemia
Zaburzenia wywołujące hiperkalcemię
Leczenie hiperkalcemii
Hipokalcemia
Przyczyny hipokalcemii
Leczenie hipokalcemii
Anatomia i przebudowa kości
Funkcje kości
Struktura kości
Przebudowa kości
Osteoporoza
Leczenie osteoporozy
Osteoporoza wywołana stosowaniem glikokortykosteroidów
Osteomalacja i krzywica
Zespół nerczycowy
Osteodystrofia wątrobowa
Osteomalacja wywoływana przez leki
Zaburzenia przebiegające z hipofosfatemią
Niedobór wapnia
Pierwotne zaburzenia dotyczące macierzy kostnej
Inhibitory mineralizacji
Choroba Pageta kości (osteitis deformans)
Osteodystrofia nerkowa
10. Glikokortykosteroidy i androgeny nadnerczowe
Embriologia i anatomia
Biosynteza kortyzolu i androgenów nadnerczowych
Kortyzol i androgeny nadnerczowe w krążeniu
Metabolizm kortyzolu i androgenów nadnerczowych
Efekty biologiczne steroidów nadnerczowych
Glikokortykosteroidy
Androgeny nadnerczowe
Ocena laboratoryjna
Niedoczynność kory nadnerczy
Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona)
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy
Rozpoznanie niedoczynności kory nadnerczy
Leczenie niedoczynności kory nadnerczy
Rokowanie w niedoczynności kory nadnerczy
Zespół Cushinga
Hirsutyzm i wirylizacja
Guzy nadnerczy typu incidentaloma
Leczenie glikokortykosteroidami w przypadku chorób nieendokrynnych
11. Nadciśnienie na tle zaburzeń endokrynologicznych
Nadciśnienie pochodzenia nadnerczowego
Synteza, metabolizm i działanie hormonów mineralokortykosteroidowych
Patogeneza nadciśnienia na tle mineralokortykosteroidowym
Aldosteron i serce
Aldosteronizm pierwotny
Zespoły wywoływane nadmiernym wytwarzaniem deoksykortykosteronu
Zespół Cushinga
Pseudohiperaldosteronizm
Pseudohipoaldosteronizm typu II (zespół Arnolda-Healy’ego-Gordona)
Nadciśnienie pochodzenia nerkowego
Układ renina-angiotensyna
Układ renina-angiotensyna a nadciśnienie
Inne układy hormonalne a nadciśnienie
Insulina
Peptydy natriuretyczne
Tlenek azotu
Endotelina
Układ kalikreina-kinina
Inne hormony i autakoidy
Współczulny układ nerwowy
12. Rdzeń nadnerczy i ciałka przyzwojowe
Historia
Budowa
Hormony rdzenia nadnerczy
Katecholaminy
Inne hormony wydzielane przez rdzeń nadnerczy
Zaburzenia czynności rdzenia nadnerczy
Niedoczynność rdzenia nadnerczy (niedobór adrenaliny)
Nadczynność rdzenia nadnerczy
Barwiak chromochłonny (guz chromochłonny, pheochromocytoma)
13. Jądra
Budowa anatomiczna oraz związki pomiędzy strukturą a czynnością jąder
Jądra
Struktury dodatkowe męskiego układu płciowego
Fizjologia męskiego układu płciowego
Steroidy płciowe
Kontrola czynności jąder
Ocena czynności gonad u mężczyzn
Ocena kliniczna
Badania laboratoryjne czynności jąder
Farmakologia leków stosowanych w leczeniu mężczyzn z zaburzeniami czynności gonad
Androgeny
Gonadotropiny
Hormon uwalniający gonadotropiny
Kliniczne zaburzenia męskich gonad
Zespół Klinefeltera (dysgenezja kanalików plemnikotwórczych XXY)
Obustronny brak jąder (zespół zaniku jąder)
Aplazja komórek Leydiga
Wnętrostwo
Zespół Noonan (męski zespół Turnera)
Dystrofia miotoniczna
Niewydolność kanalików plemnikotwórczych u dorosłych
Niewydolność komórek Leydiga u osób dorosłych (andropauza)
Niepłodność męska
Zaburzenia erekcji (impotencja)
Ginekomastia
Guzy jądra
Tom II
Autorzy
Wykaz tłumaczy
Przedmowa
14. Żeński układ rozrodczy i niepłodność
Embriologia i anatomia
Proces steroidogenezy w jajnikach
Fizjologia folikulogenezy i cyklu miesiączkowego
Zaburzenia menstruacyjne
Zaburzenie miesiączkowania typu amenorrhea
Podwzgórzowy brak miesiączkowania
Brak miesiączkowania spowodowany zaburzeniami czynności przysadki
Brak miesiączkowania spowodowany zaburzeniem czynności jajników
Anowulacja (brak owulacji)
Otyłość
Nieprawidłowości w obrębie dróg rodnych
Menopauza
Zmniejszenie liczby oocytów
Zmiany w układzie endokrynnym związane ze starzeniem
Powikłania związane z menopauzą
Niepłodność
Rozpoznanie niepłodności
Leczenie par z niepłodnością
Antykoncepcja
Doustne środki antykoncepcyjne
Antykoncepcja: długo działające środki antykoncepcyjne
Antykoncepcja doraźna
15. Zaburzenia determinacji i różnicowania płci
Nieprawidłowe różnicowanie płci
Zespół Klinefeltera i jego odmiany: dysgenezja kanalików plemnikotwórczych – zaburzenie rozwoju płciowego dotyczące chromosomów płciowych (sex chromosome DSD)
Zespół dysgenezji gonad: zespół Turnera i jego odmiany
Osoby z utkaniem jąder i jajników (obojnactwo prawdziwe)
Obojnactwo rzekome żeńskie
Niedobór p450 aromatazy
Androgeny i progestageny matczyne
Obojnactwo rzekome męskie
Niesklasyfikowane postacie nieprawidłowego rozwoju płciowego u mężczyzn
Niesklasyfikowane postacie nieprawidłowego rozwoju płciowego u kobiet
Postępowanie w przypadku pacjentów z nieprawidłowym różnicowaniem płci
16. Dojrzewanie
Fizjologia dojrzewania
Opóźnione dojrzewanie lub brak dojrzewania płciowego (infantylizm płciowy)
Przedwczesne dojrzewanie płciowe
17. Endokrynologia ciąży
Zapłodnienie i implantacja
Jednostka płodowo-łożyskowo-doczesnowa
Hormony polipeptydowe
Hormony steroidowe
Zmiany adaptacyjne zachodzące w organizmie matki w okresie ciąży
Układ dokrewny płodu
Czynniki dokrewne kontrolujące poród
Endokrynologia połogu
Zaburzenia w układzie dokrewnym i choroby przysadki u ciężarnych
Ciąża a rak piersi
Choroba nadciśnieniowa u kobiet ciężarnych
Nadczynność tarczycy u kobiet w ciąży
Niedoczynność tarczycy w okresie ciąży
18. Hormony trzustkowe i cukrzyca
Czynność endokrynna trzustki
Anatomia i histologia
Hormony części endokrynnej trzustki
Cukrzyca
Klasyfikacja
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu 2
Inne określone typy cukrzycy
Obraz kliniczny cukrzycy
Cukrzyca typu 1
Cukrzyca typu 2
Badanie moczu
Badanie zawartości glukozy we krwi
Oznaczanie ciał ketonowych w surowicy
Oznaczanie hemoglobiny glikowanej
Lipoproteiny w cukrzycy
Doustny test tolerancji glukozy
Stężenia insuliny
Dożylny test tolerancji glukozy
Dieta
Leki stosowane w leczeniu hiperglikemii
Insulina
Postępowanie z pacjentem chorym na cukrzycę
Niedocukrzenie
Śpiączka
Specyficzne późne powikłania cukrzycy
Chorzy na cukrzycę leczeni tylko dietą
Chorzy na cukrzycę leczeni doustnymi środkami hipoglikemizującymi
Chorzy na cukrzycę leczeni insuliną
19. Zaburzenia hipoglikemiczne
Patofizjologia odpowiedzi kontrregulacyjnej na neuroglikopenię
Klasyfikacja zaburzeń hipoglikemicznych
Kliniczny obraz niedocukrzenia
Specyficzne zaburzenia hipoglikemiczne
Objawowa hipoglikemia na czczo przebiegająca z hiperinsulinizmem
Objawowa hipoglikemia na czczo bez hiperinsulinizmu
Hipoglikemia niezwiązana z głodzeniem (hipoglikemia reaktywna)
Wrodzony hiperinsulinizm
20. Zaburzenia metabolizmu lipoprotein
Miażdżyca tętnic
Szlaki transportu lipidów
Różnicowanie zaburzeń metabolizmu lipoproteinowego
Obraz kliniczny pierwotnych i wtórnych zaburzeń metabolizmu lipoprotein
Hipertriglicerydemia pierwotna
Hipertriglicerydemia wtórna
Hipercholesterolemia rodzinna
Rodzinna hiperlipidemia mieszana
Lp(a) hiperlipoproteinemia
Rodzinnie występujący defekt liganda apo B
Niedoczynność tarczycy
Zespół nerczycowy
Zaburzenia immunoglobulinowe
Jadłowstręt psychiczny
Zastój żółci
Pierwotna hipolipidemia spowodowana niedoborem lipoprotein o dużej gęstości
Hipolipidemia pierwotna spowodowana niedoborem lipoprotein zawierających apo B
Zwyrodnienia tłuszczowe (lipodystrofie)
Rzadkie zespoły chorobowe
Leczenie hiperlipidemii
Żywice wiążące kwasy żółciowe
Niacyna (kwas nikotynowy)
Pochodne kwasu fibrynowego
Inhibitory reduktazy HMG-CoA
Inhibitory wchłaniania cholesterolu
Terapia skojarzona
21. Otyłość i nadwaga
Wyjaśnienie nieznanych mechanizmów dotyczących patogenezy otyłości
Przegląd metod leczenia i ich skuteczność
Dieta i ćwiczenia
Aktywność fizyczna
Chirurgiczne leczenie otyłości
Leczenie farmakologiczne
Inne choroby, na które może wpływać leczenie otyłości lub nadwagi
Cukrzyca typu 2
Hiperlipidemia
Zespół policystycznych jajników
Nadciśnienie tętnicze
Kamica żółciowa
Bezdech nocny
Choroba zwyrodnieniowa kości i stawów oraz inne choroby, na które wpływa masa ciała
Kompleksowe podejście do leczenia otyłości
22. Humoralne oznaki nowotworów złośliwych
Zespoły ektopowego wydzielania hormonów i ektopowej ekspresji receptorów
Hiperkalcemia w nowotworach złośliwych
Ektopowy zespół Cushinga
Zespół niedostosowanego wydzielania hormonu antydiuretycznego
Guzy z komórek innych niż komórki wysp trzustkowych a hipoglikemia
Inne hormony wydzielane przez nowotwory
Osteomalacja nowotworowa
Hormony jelitowe
23. Zespoły gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN)
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN 1)
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2)
Inne zaburzenia przebiegające z zajęciem wielu narządów układu endokrynnego
Prawidłowe różnicowanie płci
Różnicowanie jąder i jajników
Różnicowanie psychoseksualne
24. Endokrynologia wieku starczego
Czynność i choroby tarczycy
Choroby gruczołu tarczowego
Nieprawidłowa tolerancja węglowodanów oraz cukrzyca
Starzenie a patofizjologia nieprawidłowej tolerancji węglowodanów
Cukrzyca
Nieketonowa hiperglikemia hiperosmolalna
Osteoporoza i homeostaza wapniowa
Osteoporoza
Nadczynność przytarczyc
Zmiany w gospodarce wodno -elektrolitowej
Hipernatremia
Hiponatremia
Hipoaldosteronizm hiporeninowy
Glikokortykosteroidy i stres
Zaburzenia osi podwzgórze -przysadka -kora nadnerczy
Zmiany czynności reprodukcyjnej u mężczyzn
Łagodny przerost gruczołu krokowego
25. Stany nagłe w chorobach gruczołów wydzielania wewnętrznego
Śpiączka hipometaboliczna (myxedema coma, śpiączka z obrzękiem śluzowatym)
Przełom tarczycowy, przełom tyreotoksyczny
Tyreotoksyczne porażenie okresowe
Nadczynność tarczycy wywołana przyjmowaniem amiodaronu (amio da rone-induced thyrotoxicosis – AIT)
Ostra niewydolność kory nadnerczy
Udar przysadki
Cukrzycowa kwasica ketonowa
Nieketonowa hiperglikemia hiperosmolalna (nieketonowy hiperglikemiczny zespół hipermolalny)
Przełom hiperkalcemiczny
Ostra hipokalcemia
Hiponatremia
Moczówka prosta
26. Zaburzenia endokrynologiczne w zespole nabytego upośledzenia odporności (AIDS)
Choroby tarczycy
Choroby kory nadnerczy
Zaburzenia w układzie kostnym i gospodarce mineralnej
Choroby gonad
Choroby przysadki
Zaburzenia lipidowe
Podsumowanie
27. Chirurgia gruczołów dokrewnych
Gruczoł tarczowy
Embriologia i anatomia
Wady rozwojowe gruczołu tarczowego
Nadczynność tarczycy
Zapalenie tarczycy
Wole nietoksyczne
Guzki tarczycy
Rak tarczycy
Tyreoidektomia
Przytarczyce
Embriologia i anatomia
Pierwotna nadczynność przytarczyc
Uporczywa i nawracająca pierwotna nadczynność przytarczyc
Wtórna nadczynność przytarczyc
Przypadki szczególne: rodzinna nadczynność przytarczyc
Powikłania w przebiegu operacji przytarczyc
Nadnercza
Embriologia i anatomia
Hiperaldosteronizm pierwotny
Nadmierne wydzielanie kortyzolu
Rak kory nadnerczy
Nadmiar steroidów płciowych
Guz chromochłonny nadnerczy
Bezobjawowy guz nadnerczy typu incidentaloma
Technika adrenalektomii
Trzustka
Embriologia i anatomia
Insulinoma
Gastrinoma (zespół Zollingera-Ellisona)
Vipoma (zespół Vernera-Morrisona)
Glukagonoma
Somatostatinoma (guz wydzielający somatostatynę)
Nieaktywne guzy trzustki
Dodatek
Prawidłowe referencyjne zakresy stężeń dla hormonów
