ATLAS MALFORMACJI ROZWOJOWYCH WEDŁUG SMITHA

Spis treści

Atlas malformacji rozwojowych według Smitha - spis treści

Autorzy: Kenneth Jones, Marilyn Jones, Miguel del Campo
Redaktor wydania polskiego: Antoni Pyrkosz

WPROWADZENIE Wprowadzenie do dysmorfologicznej oceny i klasyfikacji

ROZDZIAŁ 1 Wzorce malformacji rozwojowych 

A Aberracje chromosomowe rozpoznawalne na podstawie rutynowego badania kariotypu

B Zespoły delecji, duplikacji mikroduplikacji wykrywane za pomocą badań molekularnych

C Bardzo niski wzrost niezwiązany z dysplazją szkieletową

D Umiarkowana niskorosłość, cechy dysmorfii twarzy ± wady narządów płciowych

E Zespoły związane z przedwczesnym starzeniem

F Wczesny nadmierny wzrost i współwystępujące wady

G Zespoły z nieprawidłowym rozwojem mózgowia i/lub zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi z wadami towarzyszącymi

H Obraz wiodący: odstępstwa od fenotypu morfologicznego twarzy (dysmorfia twarzy)

I Obraz wiodący: nieprawidłowości fenotypu morfologicznego twarzy oraz wady rozwojowe kończyn

J Obraz wiodący: wady rozwojowe kończyn

K Osteochondrodysplazje

L Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości (osteopetrozą)

M Zespoły związane z kraniosynostozą

N Inne dysplazje kostne

O Choroby spichrzeniowe

P Zaburzenia tkanki łącznej

Q Hamartomatozy

R Dysplazje ektodermalne

S Zespoły związane z ekspozycją na czynniki środowiskowe

T Różne zespoły

U Różne sekwencje

V Spektra wad rozwojowych

W Różne asocjacje

ROZDZIAŁ 2 Morfogeneza i dysmorfogeneza 

ROZDZIAŁ 3 Genetyka, poradnictwo genetyczne i profilaktyka 

ROZDZIAŁ 4 Małe anomalie: klucz do poważniejszych zaburzeń oraz rozpoznania zespołów malformacyjnych 

ROZDZIAŁ 5 Normy rozwoju somatycznego 

ANEKS Schemat diagnostyki różnicowej malformacji z uwzględnieniem anomalii  

Indeks